Орфанні захворювання — це патології, які зустрічаються вкрай рідко, і більшість з них мають генетичне походження. В Європейському Союзі їх поширеність не перевищує 5 випадків на 10 000 населення, а в Україні — не більше одного на 2000 осіб.

Сьогодні, 28 лютого, відзначається День обізнаності щодо орфанних хвороб. Це чудова можливість для медичної спільноти привернути увагу до важливих проблем діагностики та лікування пацієнтів з рідкісними недугами.

Україна приєдналася до цієї ініціативи ще у 2008 році і досі залишається активним партнером EURORDIS (організація, засновник цього дня). Це свідчить про важливість підтримки на міжнародному рівні для покращення доступу до лікування та діагностики рідкісних захворювань.

Тож, що саме нам важливо знати про ці захворювання?

Зазвичай, вони мають тяжкий хронічний перебіг і можуть значно знижувати якість життя пацієнтів. Важливо відзначити, що понад 80% орфанних захворювань мають генетичну причину, що підтверджує необхідність ранньої діагностики та індивідуального підходу до лікування.

У медичній практиці є кілька інноваційних підходів, які показали обнадійливі результати.

Наприклад, таргетна терапія анти-IL-1 препаратами при кріопірин-асоційованих періодичних синдромах (CAPS) демонструє ефективність до 95% за умови раннього початку лікування.

Аналогічно, інгібітори TNF-α показали хороші результати в лікуванні періодичного синдрому, асоційованого з рецептором TNF (TRAPS), з ефективністю до 80%.

Особливу увагу варто звернути на нові методи діагностики, зокрема:

• генетичне тестування;
• повногеномне секвенування;
• РНК-секвенування.

Ці інструменти дозволяють виявити молекулярні механізми захворювання на ранніх етапах, що значно підвищує точність діагностики та відкриває можливості для персоналізованого лікування.

Нова терапевтична ера в орфанних захворюваннях включає інноваційні підходи, як-от використання інгібіторів цитокінів та JAK-інгібіторів. А також інноваційні методи клітинної терапії, такі як CAR-T клітини та мезенхімальні стовбурові клітини.

Клінічні дослідження у цій сфері обіцяють значний прогрес у лікуванні пацієнтів з рідкісними ревматологічними захворюваннями.

Покращення прогнозу пацієнтів з орфанними захворюваннями вже стає реальністю завдяки інноваційним методам діагностики, лікування та персоналізованого підходу.

Друзі, розкажіть у коментарях, які орфанні хвороби траплялися у вашій практиці та чи складно було працювати із такими клінічними випадками.