Орфанні, або рідкісні, захворювання охоплюють понад 7 000 нозологій і торкаються мільйонів людей у світі.
За кожним діагнозом — будь то системний червоний вовчак, легенева артеріальна гіпертензія, хвороба Фабрі, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, синдром Марфана чи васкуліти великих судин — стоїть реальна історія пацієнта, довгий і складний шлях до розпізнавання хвороби.
Неспецифічні симптоми, мультисистемність уражень і низька поширеність часто маскують орфанні хвороби під більш розповсюджені стани, що робить їх діагностику викликом навіть для досвідченого лікаря.
Для фахівця це завжди потреба клінічної настороженості і мислення «поза шаблоном», а для пацієнта — роки пошуку відповіді на питання: «що зі мною?».
Сьогодні медицина має інструменти, що рятують життя і змінюють прогноз:
У багатьох країнах діють спільноти пацієнтів із певними орфанними захворюваннями, що створюють підтримку, обмін досвідом і доступ до знань, які раніше були недосяжні.
Цікаво знати: деякі орфанні захворювання вперше були описані лише у XX столітті і досі вивчаються, а їх відкриття дозволяє розробляти унікальні таргетні терапії, які буквально рятують життя пацієнтів.
Отже, сьогодні, у День обізнаності щодо орфанних захворювань, ми нагадуємо про цінність уваги до нетипового, про партнерство лікаря і пацієнта та про право кожного на точний діагноз і сучасне лікування.
