Відкриття року – виявлено нове системне аутозапальне захворювання
Єгудіна Єлизавета — 08 січня 2024
777
Нещодавно науковці з Інституту національного здоров'я (США) описали нову хворобу – LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки (Lyn kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis – LIVALI ).
LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки – це системне аутозапальне захворювання, яке починається незабаром після народження з раннього запалення та васкуліту дрібних судин, а пізніше – індукованого запаленням фіброзу печінки.
В основі захворювання лежить мутація гену LYN, який кодує білок LYN-кінази.
Підвищена активність LYN-кінази сприяє:
системному запаленню;
підвищенню мікроваскулярної проникності;
міграції нейтрофілів
нейтрофільному запаленню
фіброзу печінки.
Симптоми включають:
лихоманку;
поширену пурпуру;
підвищення рівня C-реактивного білка;
гепатоспленомегалію;
підвищення трансаміназ;
тромбоцитопенію.
Інші клінічні прояви – періодичний біль у животі та яєчках, головний біль, кон’юнктивальна та періорбітальна еритема, артралгії, міалгії, фасціїт та набряк м’язів на МРТ
У нещодавніх дослідженнях було описано три випадки хвороби у хлопчиків із перинатальним початком захворювання, що супроводжувався васкулітом дрібних судин та системним запаленням (у двох розвинувся печінковий фіброз). Хлопчики мали генетичні чинники, які активували LYN-кіназу, що призвело до появи ознак запалення, які характерні для моногенних аутоімунних захворювань.
Оскільки LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки є досить новою хворобою, стандартний алгоритм лікування поки що не визначений. Але цікаво, що терапія інгібіторами ФНП не призвела до полегшення системного запалення, а фіброз печінки розрішився на тлі лікування дазатинібом – інгібітором протеїнтирозинкінази (Src kinase dasatinib).
Подальші клінічні дослідження і спостереження будуть ключовими для розробки ефективного алгоритму лікування.
Для того, щоб мати можливість читати та коментувати новини