Нещодавно науковці з Інституту національного здоров'я (США) описали нову хворобу – LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки (Lyn kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis – LIVALI ).

LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки – це системне аутозапальне захворювання, яке починається незабаром після народження з раннього запалення та васкуліту дрібних судин, а пізніше – індукованого запаленням фіброзу печінки.

В основі захворювання лежить мутація гену LYN, який кодує  білок LYN-кінази. 

Підвищена активність  LYN-кінази сприяє:

• системному запаленню;
• підвищенню мікроваскулярної проникності;
• міграції нейтрофілів
• нейтрофільному запаленню
• фіброзу печінки.

Симптоми включають:

• лихоманку;
• поширену пурпуру;
• підвищення рівня C-реактивного білка;
• гепатоспленомегалію;
• підвищення трансаміназ;
• тромбоцитопенію.

Інші клінічні прояви – періодичний біль у животі та яєчках, головний біль, кон’юнктивальна та періорбітальна еритема, артралгії, міалгії, фасціїт та набряк м’язів на МРТ

У  нещодавніх дослідженнях було описано три випадки хвороби у хлопчиків із перинатальним початком захворювання, що супроводжувався васкулітом дрібних судин та системним запаленням (у двох  розвинувся печінковий фіброз). Хлопчики мали генетичні чинники, які активували LYN-кіназу, що призвело до появи ознак запалення, які характерні для моногенних аутоімунних захворювань.

Оскільки LYN-кіназа асоційована васкулопатія та фіброз печінки є досить новою хворобою, стандартний алгоритм лікування поки що не визначений. Але цікаво, що терапія інгібіторами ФНП не призвела до полегшення системного запалення, а фіброз печінки розрішився на тлі лікування дазатинібом – інгібітором протеїнтирозинкінази (Src kinase dasatinib).

Подальші клінічні дослідження і спостереження будуть ключовими для розробки ефективного алгоритму лікування.